تالاسمی یک نوع بیماری خونی ارثی است که روی توانایی بدن برای تولید هموگلوبین و سلول‌های خونی قرمز تاثیر می‌گذارد. هموگلوبین پروتئینی درون گلبولهای قرمز است که اجازه‌ی انتقال اکسیژن درون بدن را داده و سایر سلول‌های بدن را تغذیه می‌کند.
اگر شما مبتلا به تالاسمی باشید، بدن شما پروتئین هموگلوبین کمتری تولید کرده و مغز استخوان شما نمی‌تواند مقدار زیادی گلبول قرمز تولید کند. به شرایطی که تعداد سلول‌های قرمز بدن کم است آنمی (کم خونی) گفته می‌شود. از آنجایی که گلبولهای قرمز نقش بسیار مهمی در اکسیژن‌رسانی به بافت‌های بدن ایفا می‌کنند، بنابراین کمبود آن‌ها بدن را از اکسیژن کافی برای تولید انرژی و رشد محروم می‌کند.
تالاسمی می‌تواند باعث کم‌خونی خفیف یا شدید و دیگر اختلالات مانند بیش‌آهنی شود. عوارض جانبی این بیماری عبارتند از:
احساس خستگی زیاد
مشکلات تنفسی
احساس سرما
سرگیجه
رنگ‌پریدگی
تالاسمی حاصل یک جهش ژنتیکی است که برای محافظت از بدن در برابر مالاریا اتفاق افتاده است؛ بنابراین، افرادی که پیوندهای ژنتیکی با بخش‌هایی از جهان که مالاریا شایع بوده دارند، مانند آفریقا، جنوب اروپا، غرب و جنوب شرقی آسیا بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند.
تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است بنابراین از پدر یا مادر به فرزند منتقل می‌شود.
هموگلوبین از 4 زنجیره‌ی پروتئینی تشکیل شده است. دو زنجیر با نام آلفاگلوبین و دو زنجیر دیگر با نام بتاگلوبین. هر زنجیره هم آلفا و هم بتا، دارای اطلاعات ژنتیکی (ژن) است که از پدر و مادر به فرزند به ارث می‌رسد. اگر ژن‌ها را به عنوان کدهای برنامه‌هایی که زنجیرها و هموگلوبین را کنترل می‌کنند در نظر بگیریم، اگر هر کدام از این ژن‌ها معیوب باشند فرد مبتلا به تالاسمی می‌شود.
شامل 4 ژن است که 2 تا از آن‌ها از مادر و 2 تا از پدر به ارث می‌رسد.
شامل 2 ژن است که آن‌ها هم از پدر و مادر به ارث می‌رسد.
تالاسمی هر فرد به این که کدام یک از ژن‌های موجود در زنجیره‌ی آلفا یا بتا معیوب باشد بستگی دارد. شدت نقص تعیین‌کننده وضعیت شماست.
تالاسمی معمولا به 4 دسته‌ی trait، مینور، متوسط و ماژور تقسیم می‌شود. اگر تالاسمی از نوع trait باشد شما ممکن است کم‌خونی خفیف را تجربه کنید یا اصلا نشانه‌ای نداشته باشید، بنابراین نیازی به درمان ندارد. تالاسمی ماژور جدی‌ترین نوع آن است که فرد نیاز به درمان مداوم دارد.
درمان استاندارد تالاسمی ماژور شامل انتقال خون و آهن‌زدایی است.
انتقال خون: که شامل انتقال سلول‌های قرمز خونی به رگ‌هاست تا مقدار هموگلوبین و گلبولهای قرمز فرد گیرنده به حالت نرمال برسد. بسته به وضعیت تالاسمی ممکن است هر 4 ماه این عمل انجام گیرد. البته در زمان‌هایی که بدن با عفونت روبه‌رو شده باشد ممکن است هر 2 یا 4 هفته نیاز به تزریق خون باشد.
آهن‌زدایی: که شامل زدودن آهن اضافی از بدن فرد است. یکی از خطرات انتقال خون، ایجاد اختلال بیش‌آهنی (iron overload) است. آهن زیاد ممکن است به ارگان‌های بدن آسیب بزند. بنابراین به کمک داروهایی در قالب قرص این عمل انجام می‌گیرد.
قرص فولیک‌اسید: به بدن کمک می‌کند تا گلبولهای قرمز سالم بسازد.
پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی: پیوند از یک اهداکننده‌ی کاملا سازگار گاهی اوقات درمانی برای تالاسمی است. سازگاری بدین معناست که اهداکننده باید پروتئین یکسانی با نام لکوسایت آنتی‌ژن انسانی یا فرد گیرنده داشته باشد. این پروتئین روی سطح سلول‌های خونی قرار دارد. پزشک می‌تواند سلول‌های مغز استخوان را از فرد اهداکننده گرفته و وارد جریان خون فرد مبتلا کند. سلول‌های منتقل شده شروع به ساختن سلول‌های خونی جدید و سالم در عرض یک ماه می‌کنند.
