این بیماری بر روی گلبول های قرمز اثرگذاشته و آنها را از حالت گرد و میانه فرورفته آنها که حالت انعطافپذیر دارند به سلول‌های داسی و چسبنده تبدیل می‌کند. مولکول‌های هموگلوبین طبیعی حالت گرد دارند ولی هموگلوبین‌ها در بدن فرد مبتلا به کم خونی داسی شکل به شکل داس هستند. گلبول های قرمز طبیعی طول عمر 120 روزه دارند ولی سلول‌های داسی طول عمر بسیار کمتری در حدود 10 تا 20 روز دارند. به همین دلیل این سلول ها قادر نیستند همانند گلبول‌های قرمز سالم اکسیژن را به تک تک اعضای بدن برسانند. در نتیجه این افراد دچار کم خونی می‌شوند.
تحقیقات نشان داده که کم خونی داسی شکل در مناطق مالاریاخیز شایع است چرا که افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل نسبت به مالاریا مقاوم هستند و در صورت مواجهه با پشه مالاریا به آن مبتلا نمی‌شوند.
دلیل ابتلا به این بیماری آن است که در ژن‌هایی که وظیفه ساخت هموگلوبین را دارند، جهش ایجاد شده و این جهش ساخت هموگلوبین را مختل می‌کند.
انواع بیماری‌های کم خونی داسی شکل به دو نوع اس-اس و آ- اس تقسیم می‌شوند.
اس اس: رایج‌ترین نوع بیماری کم خونی داسی شکل است. زمانی این بیماری رخ می‌دهد که ژن معیوب هم از پدر و هم از مادر به فرزند منتقل شود.
آ اس : اگر فرد ژن معیوب را از یکی از والدین خود به ارث برده باشد، بیمار نیست و علامتی ندارد بلکه ناقل است و می‌تواند این ژن معیوب را به نسل بعد منتقل کند.
امروزه با توجه به پیشرفت علم پزشکی، پزشکان قادر هستند این بیماری را زودتر از تولد تشخیص دهند. این غربالگری بین هفته هشتم تا دهم بارداری صورت می‌گیرد.
علایم این بیماری معمولا در حدود 6 ماهگی ظاهر می‌شود که شامل:
از عوارض کم خونی داسی شکل می‌توان به سکته مغزی، مرگ، فشار خون ریوی، زخم پاها، آسیب بافتی و بزرگ شدن طحال اشاره کرد.
زیرا طحال محل جمع آوری سلول‌های مرده و آسیب دیده است و همانطور که ذکر شد به دلیل طول عمر کم سلول‌های داسی مقدار آنها در طحال افزایش پیدا می‌کند و باعث افزایش اندازه طحال می‌شود.
برای بررسی وضعیت کم خونی، می‌توان از دستگاه OptoHb101 ساخت شرکت پرتو آوا اطلس استفاده کرد که در کمتر از 12 ثانیه نتیجه را برای ما مشخص می‌کند.
